რა სიახლეებია ადამიანის ემბრიონის გენეტიკური მოდიფიცირების საქმეში? მოსალოდნელია თუ არა უახლოეს მომავალში სერიოზული გარღვევები მედიცინაში? როგორია ემბრიონის რედაქტირების რისკები და ეთიკური მხარე? “ამერიკის ხმის” რუბრიკაში “გალილეო” ამ თემებზე სასაუბროდ, ცოტნე ჯავახიშვილი მოვიწვიეთ, სამეცნიერო-ტექნოლოგიური კვლევების უფროსი მენეჯერი კომპანიაში “დიუპონ კორპორეიშნ.”
ქართველი მეცნიერი 25 წელია შეერთებულ შტატებში ცხოვრობს. ის წლების განმავლობაში იყო კალიფორნიის ბიოსამედიცინო კვლევების ინსტიტუტის მეცნიერ-თანამშრომელი. ასევე, მუშაობდა ბიოტექნოლოგიურ კომპანიაში “ემბრექს”, მოლეკულური ტექნოლოგიების დეპარტამენტის დირექტორად. მისი ძირითადი პროფილი მოლეკულური ბიოლოგიაა, ფუნქციური გენომიკა, გენეტიკური კოდის მოდიფიცირება და უჯრედის პროგრამირება.
ცოტნე, უახლესი კვლევით დავიწყოთ. სამეცნიერო ჟურნალის “მოლეკულური გენეტიკა და გენომიკა” ივნისის გამოცემაში, გამოქვეყნდა კვლევა ჩინეთში ადამიანის ემბრიონის რედაქტირების წარმატებით განხორციელების შესახებ. თუ შეიძლება, განგვიმარტოთ, რა დონეზეა დღეს მეცნიერება მისული ემბრიონის გენეტიკური მოდიფიცირების საქმეში?
გენომის რედაქტირება, ანუ უჯრედის გამრავლების დროს დაშვებული შეცდომების გასწორება, სასიცოცხლო ფუნქციაა ყველა სახეობისთვის, ადამიანის ჩათვლით. ეს ფუნქცია ევოლუციის პროდუქტია, რომელიც ყველა უჯრედს სჭირდება და ურომლისოდაც ვერცერთი ორგანიზმი ვერ გასცდებოდა ემბრიონის საწყის სტადიებს.
თვით ტექნოლოგია CRISPR/Cas9, რომელზეც თქვენს მიერ ნახსენებ სტატიაშია საუბარი, პრაქტიკულად, ტექნოლოგიური სუპერრევოლუციაა. გენომების ხელოვნური რედაქტირება ტექნიკურად იმდენად მარტივი გახდა, რომ იმედია, მალე გავრცელდება და “კრისპერი” ისევე იქცევა ყოველდღიური ხმარების სიტყვად, როგორც ინტერნეტი, ან დნმ დღეს. წარმოიდგინეთ, რომ “ჩემი ცოლის დაქალების” შემდეგ სეზონზე, გრიშა კაკაჩიამაც კი შეიძლება გაიკეთოს კრისპერი, ან სხვას გაუკეთოს. ეს ხუმრობით, მაგრამ სინამდვილეში, კრისპერის აღმოჩენის და გამოგონების მნიშვნელობა ძალიან დიდია იმისთვის, რომ ჩვენ დღეს მისი ბოლომდე გააზრება შევძლოთ და წარმოვიდგინოთ, რა შედეგებს მოუტანს მისი პრაქტიკული გამოყენება ზოგადად, ადამიანის საქმიანობას. არ გინდათ ხე, რომელიც ხუთჯერ მეტ ჟანგბადს გამოიმუშავებს, ვიდრე მისი ტყუპისცალი?
რაც შეეხება ემბრიონის გენეტიკურ რედაქტირებას, ის სამი კომპონენტისგან შედგება: მეცნიერება, ტექნოლოგია და კლინიკა, ან - რამე სხვა პრაქტიკული გამოყენება. კრისპერი მეცნიერების და ტექნოლოგიის პროდუქტია. ორივე დასახელებული მდგენელი გაცილებით წინ არის წასული და წინსვლას შთამბეჭდავი ტემპებით აგრძელებს. წარმოიდგინეთ, რომ რედაქტირების ეს სისტემა ასამოქმედებლად შეიძლება სინათლის სენსორითაც კი აღიჭურვოს და გააქტიურდეს.
კლინიკა კი, უნდა ითქვას, რომ ჩამორჩა, ან ადგილიდან თითქმის არ დაძრულა. ზემოთ ნახსენები სტატია კარგი მაგალითია: წმინდა წყლის კვლევაა. სამიზნე მარტივია. ნამგლისებრი ანემია კლასიკური, კარგად შესწავლილი გენეტიკური დაავადებაა, ჰემოგლობინის გენში გამოწვეული ერთადერთი მუტაციით (შეცდომით). ამ შეცდომის გასწორება იმდენად ადვილია, რომ გამსწორებელს არც კი სჭირდება კრისპერის მექანიზმის ცოდნა.
CRISPR/Cas9 ტექნოლოგიას თქვენ სუპერრევოლუციურს უწოდებთ. როდის გამოიგონეს ის და ვინ არიან მისი ავტორები?
თვით კრისპერი (CRISPR) ბაქტერიული გენომის, ანუ დნმ-ის, ერთ-ერთი უბანია და რამდენიმე გენისგან და ე.წ. განმეორებადი, მოკლე (23-50), ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობებისგან შედგება. კრისპერის ბუნებრივი, ანუ ბიოლოგიური ფუნქცია გენომის რედაქტირება არ არის. ის ბაქტერიული უჯრედის იმუნური სისტემაა. 30 წლის წინანდელი, ეს ერთი შეხედვით, მოულოდნელი აღმოჩენა, თანდათან იქცა CRISPR/Cas9 გენომების რედაქტირების ტექნოლოგიის საფუძვლად.
აღმოჩენა 1987-93 წლებში, თითქმის ერთდროულად სამ სხვადასხვა ადგილას გაკეთდა, ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად: იაპონიაში, ჰოლანდიაში და ესპანეთში. პირველად ამ უცნაურ თანმიმდევრობებს შემთხვევით წააწყდა იოშიცუმი იშინო, ოსაკას უნივერსიტეტში. ეს იყო 1987 წელს, E coli-ს iap გენის კლონირების დროს. 1993-ში ჰოლანდიელებმაც იპოვეს მსგავსი “უცნაური” უბანი ტუბერკულოზის გამომწვევ ბაქტერიაში და დაახლოებით იმავე დროს აღმოაჩინა ანალოგიური სტრუქტურები ფრანცისკო მოხიკამაც, ესპანეთში, ალიკანტეს უნივერსიტეტში. 2000 წელს ტერმინი CRISPR სწორედ ამ უკანასკნელმა შემოგვთავაზა.
დავაზუსტოთ: CRISPR/Cas9 - ტექნოლოგიური პლატფორმის სახელია. Cas9 - ერთ-ერთ ბაქტერიაში ნაპოვნი კრისპერის ხელოვნურად გაუმჯობესებული კომპონენტია. ეს პლატფორმა შექმნეს ჯენიფერ დუდნამ (ბერკლის უნივერსიტეტი, აშშ) და ემანუელა შარპენტიემ (დღეს მაქს პლანკის ინსტიტუტი, გერმანია). მათ ჩადეს შემდეგი თაობის (NexGen) განვითარების პოტენციალიც. იშინოსთან და მოხიკასთან ერთად, ორივე ნობელის პრემიის რეალური კანდიდატია. თუმცა, ჯერჯერობით მწვავე და უსიამოვნო საპატენტო ომში არიან ჩაბმულები ფენგ იანგთან (მასაჩუსეტსის ტექნოლოგიური ინსტიტუტი, აშშ). CRISPR/Cas9-is ასობით მეცნიერის და სტუდენტის შრომის შედეგია, ყველას ვერც ჩამოთვლი, არათუ დააჯილდოვებ. მაინც, დუდნა და შარპენტიე მთავარ მოთამაშეებად ითვლებიან.
წარმოიდგინეთ, რომ 2005 წელშიც კი, სამმა მთავარმა სამეცნიერო ჟურნალმა მათთვის კრისპერის შესახებ წარდგენილი სტატიები დაიწუნა. 21-ე საუკუნეშიც კი, თითქმის არავის სჯეროდა, რომ ბაქტერიებს, ანუ ერთ უჯრედს, იმუნური სისტემა ჰქონდა. თურმე, ნუ იტყვით: სადა, მარტივი და ელეგანტური კრისპერი, ბევრი რამით წინ უსწრებს ცხოველების (ჩვენი ჩათვლით) იმუნურ სისტემასაც კი.
და მაინც, ჩამორჩენის მიუხედავად, რა პერსპექტივებს ქმნის ანალოგიური ექსპერიმენტები მედიცინაში და როგორ გგონიათ, როდის შეიძლება ველოდოთ მნიშვნელოვან გარღვევებს? მახსოვს, 4-5 წლის წინ, მეგობარს ჰქონდა კიბო და გულუბრყვილოდ სულ იმედი მქონდა, რომ რამდენიმე წელიწადში გენეტიკური კვლევებით რაიმე ახალი საშუალება გამოჩნდებოდა და ეს დაავადება მომაკვდინებელი აღარ იქნებოდა.
კლინიკის თვალსაზრისით, მნიშვნელოვანი გარღვევა რთული საქმეა. ჯერ მეცნიერულად უნდა დადგინდეს რაღაც ახალი და შეიქმნას ტექნოლოგიის საფუძველი. შემდეგ ტექნოლოგია უნდა დაიხვეწოს და შექმნას პრაქტიკული გამოყენების საფუძველი. მერე ეს საფუძველი უნდა დაინერგოს, როგორც მკურნალობის ერთ-ერთი გზა მაინც.
ასე რომ, წინაღობა ბევრი და ბევრნაირია. რაც შეეხება ონკოლოგიურ დაავადებებს, რაც მეტი ბიოსამედიცინო კვლევა ჩატარდება, მით მეტი თერაპიული შესაძლებლობა გაჩნდება, ბევრ პაციენტს დაუდგინდება სპეციფიური, ასე ვთქვათ, პერსონალური მიზეზი და გაუადვილდება მკურნალობა.
ავთვისებიანი დაავადების, უფრო სწორად, დაავადებების ამ კლასის თავიდან მთლიანად აცილება, სამწუხაროდ შეუძლებელია. ადამიანის გენომში სულ 27,000 (ოცდაშვიდი ათასი) გენია, აქედან 300, ანუ ყოველი 90-ე გენი, პოტენციური ონკოგენია. ემბრიონში ონკოგენური მუტაციების რედაქტირება შეიძლება, მაგრამ მერე, უკვე ორგანიზმის ზრდა-განვითარების დროს, მათი დევნა რთულია.
წარმოდგენა რომ გვქონდეს, რა მასშტაბის ამოცანასთან გვაქვს საქმე ონკოლოგიაში, გეტყვით, რომ ავთვისებიანი დაავადება ბევრი გენის ერთდროულად მოშლის შედეგია. მკერდის კარცინომებში საშუალოდ 50-80 ონკოგენია შეცვლილი, პანკრეასის დროს 50-60, კოლორექტალურში - 80 და მეტი, ლეიკემიებში - 10-ოდე. მკერდის სიმსივნის ერთ პაციენტს, 43 წლის ქალს, 127 ონკოგენური მუტაცია აღმოაჩნდა. თუმცა, გენომიკის მთავარი შედეგი წინაა. ჩვენ მალე გვეცოდინება ყველა ონკოგენის ყველა შესაძლო ცვლილება და მათთან ინდივიდუალურად ბრძოლაც გაადვილდება.
აქვე მინდა შევეხო ბიოსამედიცინო თვალსაზრისით, გენომის რედაქტირების ერთ მნიშვნელოვან, დადებით მხარეს. დღეს ონკოლოგიური კვლევისთვის შეგიძლია წინასწარ შეუკვეთო თაგვი, რომლის ემბრიონიც რედაქტირებულია ისე, რომ მაგალითად, ამ თაგვს 3 თვის მანძილზე 99%-იანი ალბათობით, ავთვისებიანი სიმსივნე ჩამოუყალიბდება. მსგავს სერვისს უკვე ბევრი ბიოტექნოლოგიური კომპანია გვთავაზობს. თანაც, შეგიძლიათ შეუკვეთოთ სხვადასხვა სახის სიმსივნის მოდელები. მაგალითად, პანკრეასის, ტვინის, ან, რაც, ასევე კრიტიკულია, ერთი რომელიმე სახეობის, მაგრამ - სხვადასხვა მუტაციით გამოწვეული.
ბრიტანეთის მთავრობამ ჯერ აკრძალა მსგავსი კვლევები, მაგრამ შემდეგ, 2016 წლის თებერვალში, გარკვეული შეზღუდვები მოხსნა და ფრანცის კრიკის ინსტიტუტს CRISPR/Cas9 სისტემის გამოყენების ნებართვა მისცა. ხომ არ იცით, რით აიხსნება ეს გადაწყვეტილება და რა მდგომარეობაა ამ მიმართულებით შეერთებულ შტატებში?
ბრიტანეთის ხელისუფლების ეს გადაწყვეტილება ერთი რამით აიხსნება: კეთილგონიერება. შეერთებულ შტატებში კონგრესი ადამიანის ემბრიონზე ექსპერიმენტირებისთვის სამთავრობო დაფინანსებას კრძალავს, ჯერჯერობით. წელს, 14 თებერვალს, როგორც სამეცნიერო ჟურნალი “საიენსი” იუწყება, ეროვნული აკადემიის პანელმა ასე ვთქვათ, ყვითელი შუქი აუნთო კრისპერით ადამიანის ემბრიონის რედაქტირებას. თუმცა, მკაცრი კონტროლიც დაუწესა.
ადამიანის გენომის რედაქტირებას ზოგი ერთგვარ “ღმერთობანას თამაშს” უწოდებს. რას იტყვით ხელოვნური დიზაინის ეთიკურ მხარეზე?
ღმერთობანას თამაში, პირადად მე, არ ვიცი, რა არის. სინთეზური სიცოცხლის, ხელოვნური დიზაინის და გენომის რედაქტირების ეთიკური მხარე მხოლოდ წინააღმდეგობის ფორმაა. ყველაფერი ახალი აწყდება ერთგვარ, ან მრავალგვარ წინაღობას. გააჩნია, რა ეპოქაში ხდება და არის ეს ახალი - ეიფელის კოშკი, ქირურგიაში ლაზერის გამოყენება, მთვარეზე გაფრენა, თუ ოპერა მსუბუქი ყოფაქცევის ქალებზე.
საბოლოო ჯამში, პროგრესი მაინც იმარჯვებს. როგორც წესი, მოწინააღმდეგეთა უმრავლესობას (განსაკუთრებით - აქტიურ უმრავლესობას), წარმოდგენაც არ აქვს იმაზე, თუ რას ებრძვის. ესეც ბუნებრივია. გახსოვთ, ალბათ, კლონირებასთან დაკავშირებული ალიაქოთი. ვნებები ჩაცხრა. კლონირება გრძელდება. იგივე მოხდა ღეროვანი უჯრედების საქმეშიც. გალილეოს ტელესკოპზე რომ არაფერი ვთქვათ და წარსულში შორს რომ აღარ წავიდეთ.
კარგით, თავი დავანებოთ მორალს და ეთიკას. ფიქრობთ თუ არა, რომ ხელოვნური დიზაინი გარკვეული რეალური საფრთხეების მატარებელია? ცნობილმა ბრიტანელმა ფიზიკოსმა სტივენ ჰოკინგმა ერთხელ თქვა, რომ ხელოვნური ინტელექტის შექმნა კაცობრიობისთვის “ან საუკეთესო, ან ყველაზე უარესი” რამ შეიძლება იყოს. ხომ არ გვექნება საქმე მსგავს რისკებთან?
ასეთ საკითხებზე ალბათ მარტივი ანალოგიებით საუბარი ჯობია მეცნიერულ-ტექნიკურ ასპექტებზე კამათს. ავიღოთ დანა, ჩვეულებრივი, სამზარეულოს დანა. არის ის რეალური საფრთხეების მატარებელი? პასუხია: არის, სასიკვდილო იარაღია. იცნობთ ვინმეს, ვისაც სამზარეულოში დანა არ აქვს?